(Puerto la Cruz, 23 de enero de 2024. Redacción: Saray Portillo).- Alma Márquez, es la madre venezolana que se ha propuesto presentar en redes sociales el diagnóstico de su hijo Diego, quien padece el síndrome de Sanfilippo, también conocido como Alzhéimer Infantil.
En conversación con Charlotte Orta para el programa Sin Mucho Protocolo, transmitido por Onda 91.5 FM La Superestación, relató que a los dos años de edad, a su hijo se le diagnosticó con autismo, hasta los siete años, cuando pudieron tener un diagnóstico definitivo.
“En 2017 tuvimos que viajar hasta Porto Alegre, Brasil, debido a que en Venezuela no existen las pruebas moleculares para descartar este tipo de patologías”, indicó.
Explicó que se trata de un examen que se realiza en la sangre y orina del paciente. Informó que en el país, existen niños con alto porcentaje de sospecha sobre la patología del síndrome de Sanfilippo, sin embargo, lamentó que no cuenten con los recursos necesarios para un diagnóstico de este tipo en el exterior.
El Alzhéimer Infantil se reconoce como una enfermedad rara debido a su baja incidencia. Se presenta en uno de cada 70.000 niños nacidos en el mundo, según Márquez.
La madre venezolana explicó que Diego comenzó a tener un retroceso en el desarrollo, ante la enfermedad progresiva y degenerativa.
“En 2015, abruptamente, tuvo una crisis que lo mantuvo más de 20 días sin dormir. Presentó convulsiones, crisis sicóticas, dejó de comer y no se podía sostener de pie. Ningún doctor en el país lo pudo tratar en ese momento”, expresó.
Sin embargo, la mamá de Diego aseguró que agradece el regalo que Dios le envió con la vida de su hijo y su enfermedad. Precisó que el subtipo de la enfermedad de Diego, quien tiene 14 años de edad, es el A, considerado el más agresivo.
En su cuenta de Instagram, Alma cuenta la historia tras el diagnóstico de su hijo y comparte información sobre las enfermedades raras, discapacidad, realidad de los cuidadores, entre otros temas referentes al camino de Diego.
