El próximo 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, una condición que viven muchas familias alrededor del mundo. La Dra. María Laura Braz (@Marialaura_neuro), definió las enfermedades raras como un grupo de patologías que tienen un porcentaje muy bajo dentro de la población.
Durante una entrevista en el programa Lo Cotidiano, de Éxitos 93.1fm, la neuropediatra comentó, que es un camino muy solo para quienes padecen de estas patologías. Agregó que lo más adecuado es notificar a familiares y allegados si se sospecha de la presencia de alguna de estas enfermedades. Estas condiciones mayormente debutan en la infancia.
Destacó, que aunque la ciencia ya ha obtenido una forma terapéuticas o de tratamiento para ellas, aún siguen siendo muy escasas las opciones de tratamiento para todas las enfermedades raras.
Estadísticas de enfermedades raras a nivel mundial
Según estudios, la cantidad de personas diagnosticadas con enfermedades raras detectadas en el mundo están alrededor de 300 millones, y se han identificado de 6.000 a 7.000 enfermedades huérfanas
Según la Dra. María Laura Braz, En Estados Unidos, un país que se caracteriza por su minuciosa investigación en este tipo de patologías, arrojaron un resultado donde 1 de cada 200.000 personas padecen de alguna enfermedad huérfana y en Europa la cifra es de 1 de cada 2.000 personas padecen de alguna de estas condiciones.
La asociación PRODAVINCI (@Prodavinci) realizó algunos estudios hace un par de años donde afirmó que Venezuela, en los últimos 88 años ha registrado 7.310 personas que padecen de alguna enfermedad rara. Destacó que solo en 5 Estados del país se consiguen genetistas capacitados.
Enfermedades huérfanas en Venezuela
La entrevistada expresó, que el especialista que trata algún paciente con cualquier enfermedad rara, debe hacer estudios minuciosos para conocer la patología. Descartar opciones paso a paso, y si todo está entre lo normal, remitirlo a un genetista para su diagnóstico clínico.
Agregó, que en Venezuela, no hay ninguna institución que brinde al 100% la ayuda necesaria para conocer o visualizar estas patologías. Sin embargo, en el Hospital Clínico Universitario, están realizando una labor “heroica” en la unidad de investigación de genética, la cual está a cargo del Dr. Benancio Sinopsa.
En este sentido, recomendó algunos especialistas en Venezuela en cuanto a enfermedades raras, como la Dra. Marisabel Fernández, quien labora en la policlínica metropolitana de Caracas y el Dr. Arcia del (IVIC) .
Agregó, que en el Estado Zulia, es notable la cantidad de una patología relacionada a trastornos de movimientos, llamada enfermedad de Huntington.
Cabe destacar, que hasta el año 2015, en Venezuela existían algunos laboratorios que trabajaban con estas patologías, donde ofrecían hacer pruebas moleculares fuera del país, sin costo alguno, y así mismo, ofrecer terapias o tratamientos si existían dentro del país. Si desean tener un poco más de información sobre las enfermedades raras, pueden visitar MundoUR.com
